TEST GENETICI SUL DEVON REX


QUALI TEST SONO PIU' ATTENDIBILI E QUALI DANNO MAGGIOR GARANZIA?

Nelle pagine che troverete sotto la parola TEST, verranno elencati tutti i test conosciuti e più comuni per la razza devon rex.

Sono test che SUNNY ELF CATTERY adotterà sui propri riproduttori anche se, alcuni, non servono a dare garanzie illimitate, a partire da ottobre 2018.

PER FOTUNA LA MEDICINA VETERINARIA EVOLVE e si spera un giorno che possano dare più sicurezze a tutti gli allevatori selezionatori che avranno modo di lavorare al meglio per questo gatto.

TEST GENETICI N/N

- SINDROME MIASTENICA CONGENITA ( CMS )

- MUCOPOLISACCARIDIOSI ( MPS )

- MIOTONIA CONGENITA ( MC )

                                                                           - NEFROPATIA POLICISTICA ( PKD1 )


Che cos’è la sindrome miastenica congenita? CMS

La sindrome miastenica congenita è una malattia genetica ereditaria caratterizzata da un difetto nella trasmissione del segnale di stimolazione nervosa alle giunzioni neuromuscolari. Di recente è stata descritta la mutazione a carico del gene COLQ alla base della Sindrome miastenica congenita nei gatti Sphynx e Devon Rex.

 Clinicamente l’animale presenta debolezza muscolare e affaticamento. Trattandosi di segni clinici aspecifici, per la diagnosi di conferma della malattia è necessario procedere alla ricerca della mutazione genetica.

 A cosa serve il test genetico?

Il test genetico permette di individuare il genotipo dei riproduttori da destinare all’accoppiamento per ridurre l’insorgenza della mutazione responsabile di sindrome miastenica congenita.

Possibili esiti del test genetico:

 

  • Wild-Type/Normale, genotipo: N/N
    Il gatto presenta entrambi gli alleli normali N, pertanto non sviluppa la malattia e trasmette al 100% della discendenza l’allele normale.
  • Eterozigote/Portatore, genotipo: N/MUT
    Il gatto presenta un allele normale N, ed un allele mutato MUT. Si tratta di un soggetto portatore, che ha una probabilità del 50% di trasmettere l’allele mutato alla sua discendenza.
  • Omozigote mutato, genotipo: MUT/MUT
    Il gatto presenta entrambi gli alleli mutati MUT. L’animale ha una elevata probabilità di sviluppare la malattia e trasmette al 100% della discendenza l’allele mutato.

 

 

 

In ambito riproduttivo

La tabella sottostante illustra le modalità di trasmissione della malattia genetica alla discendenza, a seconda del genotipo dei riproduttori.

 

Riproduttore Maschio

NORMALE

PORTATORE

OMOZIGOTE MUTATO

Riproduttore Femmina

NORMALE

100% Normale

50% Normale, 50% Portatore

100% Portatore

PORTATORE

50% Normale, 50% Portatore

25% Normale, 50% Portatore, 25% Omozigote Mutato

50% Portatore, 50% Omozigote Mutato

OMOZIGOTE MUTATO

100% Portatore

50% Portatore, 50% Omozigote Mutato


Che cos’è la mucopolisaccaridosi? MPS

La mucopolisaccaridosi (MPS) è una malattia da accumulo lisosomiale. Le malattie da accumulo lisosomiale sono la conseguenza di un difetto enzimatico di uno dei meccanismi del catabolismo dei lisosomi. Nel gatto sono stati descritti 3 tipi di Mucopolisaccaridosi: tipo I, tipo VI e tipo VII.

La mancata attività enzimatica determina un accumulo di zuccheri, glicosaminoglicani, anche detti mucopolisaccaridi. Questi mucopolisaccaridi accumulandosi nelle cellule determinano alterazioni multi-sistemiche caratterizzate da alterazioni nello sviluppo scheletrico e della ossificazione, con disturbi nella crescita. I soggetti interessati possono presentare anche disturbi vascolari, neurologici ed oculari. La sintomatologia è molto variabile, sia per la presenza che per la gravità dei sintomi riscontrabili. Sono stati descritti casi isolati di MPS I, VI e VII in gatti comune a pelo corto, mentre la MPS VI sembra essere più frequente nei gatti di razza siamese.

 

Che cos’è la mucopolisaccaridosi tipo VII?

La mucopolisaccaridosi di tipo VII è una rara malattia autosomica recessiva, causata da una mutazione a carico del gene beta glucuronidasi (GUSB). La mutazione del gene GUSB è stata descritta nell’uomo, nel cane e nel gatto. I gatti con questa patologia presentano malformazioni scheletriche multi-sistemiche, opacità oculare e presenza di mucopolisaccaridi nelle urine.

 A cosa serve il test genetico?

Il test genetico permette di individuare il genotipo dei riproduttori da destinare all’accoppiamento per ridurre l’insorgenza della mutazione responsabile di mucopolisaccaridosi tipo VII.

Possibili esiti del test genetico:

 

  • Wild-Type/Normale, genotipo: N/N
    Il gatto presenta entrambi gli alleli normali N, pertanto non sviluppa la malattia e trasmette al 100% della discendenza l’allele normale.
  • Eterozigote/Portatore, genotipo: N/MUT
    Il gatto presenta un allele normale N, ed un allele mutato MUT. Si tratta di un soggetto portatore, che ha una probabilità del 50% di trasmettere l’allele mutato alla sua discendenza.
  • Omozigote mutato, genotipo: MUT/MUT
    Il gatto presenta entrambi gli alleli mutati MUT. L’animale ha una elevata probabilità di sviluppare la malattia e trasmette al 100% della discendenza l’allele mutato.

 

In ambito riproduttivo

La tabella sottostante illustra le modalità di trasmissione della malattia genetica alla discendenza, a seconda del genotipo dei riproduttori.

 

Riproduttore Maschio

NORMALE

PORTATORE

OMOZIGOTE MUTATO

Riproduttore Femmina

NORMALE

100% Normale

50% Normale, 50% Portatore

100% Portatore

PORTATORE

50% Normale, 50% Portatore

25% Normale, 50% Portatore, 25% Omozigote Mutato

50% Portatore, 50% Omozigote Mutato

OMOZIGOTE MUTATO

100% Portatore

50% Portatore, 50% Omozigote Mutato

100% Omozigote Mutato

 


Che cos’è la miotonia congenita? MC

La miotonia congenita è una rara patologia neuromuscolare caratterizzata dalla difficoltà a rilassare i muscoli scheletrici dopo la contrazione. La malattia può coinvolgere tutti i muscoli striati. Sia nell’uomo che negli animali, la miotonia è associata ad un difetto nel gene che codifica per il Canale del Cloro 1, dei muscoli scheletrici (CLCN1), che codifica per una proteina di membrana che ha la funzione di stabilizzare l’alternanza di contrazione ed il rilassamento delle fibre muscolari. Nei soggetti con la mutazione, la proteina non funziona correttamente e questo provoca un’ipereccitazione della membrana delle cellule muscolari, con conseguente rigidità muscolare molto dolorosa. 

Nei gatti con la mutazione, si osserva protrusione linguale, limitata apertura mascellare, salivazione, protrusione del collo. In seguito a stimolazione del riflesso palpebrale, i gatti presentano blefarospasmo. Inoltre, i gatti presentano severa ipertrofia muscolare, evidente anche all’esame istologico, con i muscoli che presentano ipertrofia di tutti i tipi di fibre. Gli animali presentano difficoltà a deambulare, con evidente dolorabilità.

 

A cosa serve il test genetico?

Il test genetico permette di individuare il genotipo dei riproduttori da destinare all’accoppiamento per ridurre l’insorgenza della mutazione responsabile di miotonia congenita.

  

Possibili esiti del test genetico:

 

  • Wild-Type/Normale, genotipo: N/N
    Il gatto presenta entrambi gli alleli normali N, pertanto non sviluppa la malattia e trasmette al 100% della discendenza l’allele normale.
  • Eterozigote/Portatore, genotipo: N/MUT
    Il gatto presenta un allele normale N, ed un allele mutato MUT. Si tratta di un soggetto portatore, che ha una probabilità del 50% di trasmettere l’allele mutato alla sua discendenza.
  • Omozigote mutato, genotipo: MUT/MUT
    Il gatto presenta entrambi gli alleli mutati MUT. L’animale ha una elevata probabilità di sviluppare la malattia e trasmette al 100% della discendenza l’allele mutato.

 

In ambito riproduttivo

La tabella sottostante illustra le modalità di trasmissione della malattia genetica alla discendenza, a seconda del genotipo dei riproduttori.

 

Riproduttore Maschio

NORMALE

PORTATORE

OMOZIGOTE MUTATO

Riproduttore Femmina

NORMALE

100% Normale

50% Normale, 50% Portatore

100% Portatore

PORTATORE

50% Normale, 50% Portatore

25% Normale, 50% Portatore, 25% Omozigote Mutato

50% Portatore, 50% Omozigote Mutato

OMOZIGOTE MUTATO

100% Portatore

50% Portatore, 50% Omozigote Mutato

100% Omozigote Mutato

 

 


Che cos’è la nefropatia policistica? PKD1

La Nefropatia policistica felina, anche conosciuta come Malattia del rene policistico autosomica dominante felina, è la malattia genetica dei gatti con maggiore prevalenza. La malattia colpisce nel mondo circa il 37-49% dei gatti persiani e gatti di razze collegate. La malattia è determinata da una mutazione a carico del gene PKD1 ed è caratterizzata dalla comparsa di cisti a contenuto fluido di varie dimensioni, all’interno della corticale e della midollare renale. Occasionalmente le cisti sono presenti anche nel fegato e nel pancreas.

La Nefropatia policistica è una malattia autosomica dominante, descritta in diverse razze oltre che nel persiano. La mutazione è stata descritta solo in eterozigosi, e non è stato mai osservato un soggetto con la mutazione in omozigosi, perché questi ultimi probabilmente vanno incontro a morte durante la vita intrauterina.

 

 A cosa serve il test genetico?

Il test genetico permette di individuare il genotipo dei riproduttori da destinare all’accoppiamento per ridurre l’insorgenza della mutazione responsabile di nefropatia policistica.

 

Possibili esiti del test genetico:

 

  • Wild-Type/Normale, genotipo: N/N
    Il gatto presenta entrambi gli alleli normali N, pertanto non sviluppa la malattia e trasmette al 100% della discendenza l’allele normale.
  • Eterozigote/Portatore, genotipo: N/MUT
    Il gatto presenta un allele normale N, ed un allele mutato MUT. Si tratta di un soggetto portatore, che ha una probabilità del 50% di trasmettere l’allele mutato alla sua discendenza.

 

In ambito riproduttivo

La tabella sottostante illustra le modalità di trasmissione della malattia genetica alla discendenza, a seconda del genotipo dei riproduttori.

 

 

 

 

Riproduttore Maschio

 

 

NORMALE

PORTATORE

Riproduttore Femmina

NORMALE

100% Normale

50% Normale, 50% Portatore

PORTATORE

50% Normale, 50% Portatore

25% Normale, 50% Portatore, 25% Mutato (morte embrionale)

 

il laboratorio analisi di Sunny Elf cattery